Choroby genetyczne są coraz bardziej znane we współczesnym świecie, każdego dnia wielu naukowców pracuje nad tym, aby odkryć jakie dolegliwości wykazuje każda choroba, jak ją leczyć i przez co jest powodowana. W dzisiejszym artykule przedstawimy podstawowe pojęcia związane z zagadnieniem genetyki i chorób genetycznych.
Jak się wykrywa choroby genetyczne?
Choroby genetyczne mogą zostać odziedziczone, to znaczy, że zostały przekazane wraz z kompletem genów przez któregoś rodzica, ponieważ podczas zapłodnienia komórka jajowa łączy się z plemnikiem i każda z tych komórek rozrodczych posiada 23 chromosomy, zaś człowiek ma ich 46. Właśnie w tym momencie człowiek dziedziczy po rodzicach wszystkie cechy. Jednak choroba genetyczna wcale nie musi pochodzić od rodziców. Genetyczna to nie to samo, co dziedziczna i o tym należy pamiętać, ponieważ często, gdy rodzice słyszą diagnozę, że ich dziecko ma chorobę genetyczną, to popadają w rozpacz, że jak to, bo przecież oni są zdrowi.
Należy rozdzielić te dwa pojęcia, ponieważ nie mają ze sobą nic wspólnego. Zatem choroba genetyczna może być także wynikiem mutacji, która zachodzi na jakimkolwiek chromosomie w genomie człowieka. Mutacja może być letalna, to znaczy taka, która wprowadza w organizmie znaczne zmiany zaburzające jego funkcjonowanie do tego stopnia, że prędzej czy później prowadzi do śmierci. Znane jest także pojęcie genu letalnego, to znaczy takiego, który z miejsca powoduje śmierć organizmu. Jednak częściej pojawia się on w przypadku zwierząt niż ludzi. Wracając do zagadnienia mutacji, są to niewłaściwe operacje podczas zwyczajnie zachodzących procesów w zakresie genów u człowieka. Ale o tym w kolejnym artykule.
